小儿的肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传疾病，绝大多数限于同胞一代发病或者隔代遗传，很少见，连续两代发病主要是由于ATP7b基因突变，导致ATP酶功能减弱或者消失，引起血清铜蓝蛋白合成减少，以及胆道的排空障碍，导致铜离子在肝脏。脑，肾脏以及角膜等处沉积。引起肝硬化，锥体外系症状，精神症状，肾损害以及角膜色素环