年龄不同，临床表现也不一样；小婴儿主要表现为多汗、易惊、夜啼等症状，并之致枕部脱发而枕秃，但非特异性，维生素D过量、中毒也会有同样表现；骨骼的改变：表现为方颅、臀形颅、乳牙萌出迟，有的易患龋齿，甚至恒牙钙化；胸部：表现赫氏沟、肋下缘外翻、胸骨及相邻软骨向前突起成鸡胸，肋下缘内陷致漏斗胸；脊柱侧弯、骨盆入口变窄；四肢畸形：手镯、脚镯，一岁以后，表现为O形腿、X形腿。重度会表现为营养不良、贫血；治疗补充鱼肝油、钙剂，如有严重骨骼畸形的后遗症患者，要骨科矫正治疗。