这种疾病主要表现是骨骺部位有钙化点并且钙化点比较分散。这种疾病的原因还不是很明确，大部分认为是一种先天性的疾病，因为病因不明确，所以也没有什么特别有效的治疗方法。主要就是对症治疗。这种疾病的患儿常常在出生之后容易死亡，他的主要原因就是感染。如果有存活的话有很多的发育畸形，并且伴有智力的减退。有的存在白内障，侏儒个子矮小。