地中海贫血又称为海洋性贫血是一种先天性遗传性贫血。轻度的患者多注意有贫血的症状，而重型的患者可以在出生后数日就可以出现贫血肝脾肿大进行性加重黄疸，并有发育不良，还有一些特殊表现，比如头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出，两颊突出，典型的表现是臀状头长骨可以骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄所导致的少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，也可见于胆石症，下肢溃疡。