小儿脊柱裂有多种病因，因为在某些种族群体中该病有很高的发病率，所以被认为可能有基因遗传的疾病。营养物质的缺乏，尤其是叶酸和锌的缺乏，在20世纪80年代中期已被证实是该病的病因。在怀孕期间服用抗惊厥药物也与脊柱裂发生有关。另外患有一型糖尿病的妇女其胎儿患脊柱裂的危险度较高。除此之外，孕前肥胖也是该病发生的一个独立因素。