法布里病是一种罕见的累及全身的X连锁遗传性代谢缺陷。绝大部分患者是因编码半乳糖苷酶A的GLA基因发生突变或缺失，导致糖脂质代谢紊乱所致。此病多见于男性患者。首发症状为外周神经受累表现，可发生于手、足、关节、肌肉等周期性的疼痛。也可表现为四肢末端感觉异常或烧灼感。皮肤病变可表现为皮肤血管角质瘤。伴蛋白尿，镜下血尿，而肾功能进展一般缓慢。