近端肾小管酸中毒指近曲小管重吸收碳酸氢根离子功能缺陷引起的代谢性酸中毒。患者可能出现骨病，儿童表现为佝偻病、骨质疏松、维生素D代谢异常。而成年人表现为骨软化症。部分患者会出现继发性甲状旁腺功能亢进及继发性醛固酮增多症。治疗上主要应以纠正酸中毒为主，可给予补充碳酸氢钠，并适当给予噻嗪类利尿药。同时补充维生素D3及磷。