卟胆原合成酶缺乏，卟胆原体内积聚，胆红素合成减少，导致氨基酮戊酸和卟胆原增加在神经传递功能起中毒作用。引起周围神经系统病变。临床表现:1周围感觉运动神经症状是四肢痛、背痛、全身痛、感觉异常，瘫痪无力（瘫痪前或同时伴有肌肉剧痛），严重者出现呼吸肌麻痹。2腹痛，最主要和突出症状；痛疼部位有局限的有全腹的，有放射至背部、腰部痛疼。