歌舞伎综合征病因是不明确的，可能与常染色体显性遗传有一定的关系，主要的表现就是身体各个系统发育不良，骨骼发育障碍，先天性的内脏发育畸形，皮肤纹理的异常，以及轻度或者中度的智力低下。特殊的面容表现为眼裂向内侧延长，眼内眦赘皮，下眼睑外侧1/3轻度的外翻，眉毛稀疏，下唇的凹陷，唇裂耳大而突出，牙齿萌出和排列的异常后发际低等。这个疾病是没有特殊的治疗办法的，主要是针对于影响日常生活的严重的面部和眼部的畸形，如果出现了内分泌、皮肤病等症状需要给予对症处理的。