十八三体综合征主要包括中胚层以及衍化物的异常，最常见的就是骨骼、泌尿生殖系统、心脏，接近于中胚层的一些外胚层以及内胚层也有可能发生异常，比如说皮肤的皱褶，毛发、麦克尔憩室、肺脏、肾脏等。在胚胎发育前五个周基本上是正常的，6到8个周就有可能出现异常。这个疾病是仅次于先天愚型的一种染色体方面的疾病，主要的临床表现就是生长发育缓慢，出现多发性的畸形，重度的智力低下。