小儿同型胱氨酸尿症是什么
小同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,这个疾病分为三种类型,最常见的就是合成酶缺乏型的,还有就是甲基转移酶缺乏型,还原酶缺乏型。对于合成酶缺乏型的,出生的时候是正常的,5到9个月会出现一定的临床症状,主要表现就是骨骼的异常,晶状体的脱位,血栓的形成,智力发育落后,惊厥等等。对于这一行的应该严格的限制蛋氨酸的摄入,限制蛋白。对于甲基转移酶型的和还原酶型的,不应该限制蛋氨酸的摄入,可以尝试性的使用大剂量的维生素,比如说维生素b6,b12,叶酸等。