苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，这是由于体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并且从尿液当中大量的排出。这个疾病多数情况下是常染色体隐性遗传，当然有可能会出现基因的突变也会发生这个疾病，相对来说是比较少见的，多数情况下与遗传因素有关。这个疾病一旦确诊以后需要使用低苯丙氨酸的食物或者是低苯丙氨酸奶粉，治疗的时间越早，对孩子神经系统的影响越小。