这个疾病一般又称之为先天性曲细精管发育不全综合征，是一种比较常见的性染色体畸变遗传病。患者的染色体类型一般是47，xxy，就是说比正常的男性染色体多了一条x染色体。它的临床症状一般表现为体型消瘦，皮肤细嫩，声音尖细，没有胡须，汗毛比较少，阴茎短小，阴毛比较少，两侧睾丸明显缩小，精液中一般没有精子，会导致不孕不育。