小儿爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。该病的临床表现包括生长发育障碍，患儿常为过期产，平均妊娠42周，出生体重轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉。孩子哺乳困难，对声响反应微弱，精神和运动发育迟缓，骨骼和肌肉发育不良。另外患儿会多发畸形，患儿有突出的枕骨，低位畸形耳，小眼，手指形态和姿势异常，先天性心脏病，内脏及生殖器的畸形等。本病没有特效治疗办法，患儿出生时常需复苏术，成活率低，多在头两个月内死亡，极少患儿活到一岁，均有严重智力低下。