小儿慢性肉芽肿病是致死性遗传白细胞功能缺陷，由于某种原因吞噬细胞NADPH（还原型辅酶II）氧化酶缺乏，导致活性氧、H2O2（过氧化氢）产生减少，杀菌功能缺陷。临床表现为感染反复发作，感染局部形成慢性肉芽肿。皮肤感染像化脓性皮炎。肺部感染包括反复发生的肺炎、肺门淋巴结病、脓胸、肺脓肿等。消化道感染，包括溃疡性口腔炎、齿龈炎，肠炎等。其它比如慢性鼻炎、结膜炎、脑脓肿等。该病重点在预防和治疗感染。