小儿神经皮肤综合征的病因尚不明确，因为在胚胎发育时期神经系统，皮肤，和眼的发育均来自于外胚层叶组织，因此外胚叶发育的异常可导致神经系统，皮肤，和眼同时出现病变，并且来自于中胚叶和内胚叶的组织。如心，肺，肾，骨等也会有影响，所以此病的临床表现差异性极大。具体分为以下几种：结节化硬化症、多发性神经纤维瘤病、脑三叉神经血管瘤病、共济失调毛细血管扩张症、眼小脑母细胞血管瘤病、色素失禁症等。