唐氏综合症也叫做二十一三体综合症，是由于这个孩子多了一条21号染色体而导致的疾病。主要的临床表现就是有明显的智力落后，特殊的面容，生长发育障碍，多发性的畸形。唐氏综合症的智力程度和临床症状取决于染色体的核型。标准型的相对来说症状是最重的，嵌合型的临床表现的严重程度与正常的细胞所占的百分比有一定的关系，二十一三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。