当妊娠11-12周，彩超检查胎儿颈项透明层增厚，胚胎怀疑出现染色体疾病，建议患者孕16-18周做羊膜腔穿刺。羊水穿刺的副作用是可能引起感染或流产，但发生率低。即使流产也不用紧张，可能是胚胎本身的染色体畸变，最终被选择的自然淘汰，也可能是羊膜腔穿刺手术操作本身诱发的流产，流产一周后复查盆腔彩超，只要是完全流产，一般不会影响下次怀孕。