先天性的巨结肠是一种先天发育的疾病，是由于结肠缺乏神经节细胞而导致肠管持续痉挛，粪便淤积于近段的结肠，近端的结肠肥厚扩张。这个疾病最主要的临床表现就是出现胎便的排出延迟，出现顽固性的便秘或者腹胀，会出现营养不良的生长发育的迟缓。这是由于巨结肠的孩子肠道吸收营养素的能力比较差，会出现食欲欠佳。这个疾病的诊断需要靠结肠造影，一旦确诊以后可以先采用保守治疗，比如盐水灌肠，口服一些缓泻剂采用扩肛，开塞露等清理结肠当中淤积的粪便，如果症状缓解不明显，那是需要手术的。