小儿46xy单纯性腺发育不全综合症是因为染色体数目及结构异常所导致的疾病。是跟遗传有一定的关系的，通常来讲是多基因遗传性疾病或者是半性隐性遗传和常染色体显性遗传导致的一种疾病。是在女性中常见的疾病，建议及时去医院进行检查诊断，通过染色体核型检查和性激素检查，对该病进行准确的诊断。明确病因后通过手术的治疗方式进行诊治疗。