新生儿巨结肠的主要表现是急性肠梗阻，乳幼儿和儿童期为慢性便秘和腹胀。新生儿巨结肠主要表现为胎便排出延迟，伴有腹胀，厌食，经肛诊完全缓解或刺激直肠也不排泄的完全性梗阻。乳幼儿和儿童，便秘，腹胀症状逐渐加重。服用缓泻剂或刺激肛门能排便以后需用洗肠维持排便，否则3-7天才能排少量的大便，有的病人儿1-2周，甚至1个月也不排便，未经治疗或治疗不当致腹胀明显，可见粗大的结肠型，有的可触及到结肠内粪便和粪石。因便秘腹胀影响患儿有不同程度的消瘦，贫血，低蛋白血症等营养不良表现。先天性巨结肠病儿的粪便多呈黄白色，细腻糊状，味奇臭。