也是先天性胆总管囊肿，是一种常染色体隐形遗传性疾病。由于胆汁排泄受阻，导致脂溶性维生素K吸收不足引起特异的凝血过程异常。胆总管囊肿或梭状扩张，是最常见的一种疾病，常可表现为自发性的出血，如全身淤血斑，血肿，胃肠道出血，鼻出血及肌肉，关节，颅内出血，部分患者会经常性的腹痛。一般多在婴儿跟儿童期发现，女性发病高于男性。