小儿先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常导致血氨增高，出现神经系统功能损伤的一些表现。在新生儿期就可以出现比较严重的高氨血症，表现为嗜睡、拒奶、呕吐，还可能会出现呼吸性的碱中毒、过度换气、体温不升、呼吸暂停、肌张力的改变，甚至会出现死亡。在治疗方面可以采用血液透析、腹膜透析，禁蛋白摄入减少体内蛋白的分解，平时的饮食方面，少吃油腻，多吃蔬菜，清淡的食物，多喝水。