巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征可能和神经系统功能发育不成熟有关，主要是见于出生后的新生儿，短时间内就会出现小肠扩张，蠕动减弱，结肠细小，蠕动不良，可以出现移位或者旋转不良，腹部可以触及巨大膀胱，而泌尿系、胃肠道均无机械性梗阻的影像学表现。患儿会出现进行性腹胀，无胎粪，常易出现泌尿系感染，彩超检查可以发现巨大膀胱，钡剂灌肠显示结肠细小。常因泌尿系感染，败血症和长期营养不良而导致死亡。