二糖酶缺乏症是由于小肠黏膜刷状缘二糖酶缺乏，造成双糖消化吸收发生障碍，在进食双糖食物后出现了一系列临床症状。其中以乳糖酶缺乏症最为常见，因此在进食含有乳糖的食物后，绝大部分在肠腔内被细菌分解呈有机酸、二氧化碳和氮气，造成肠腔内渗透压增高，肠道水分吸收减少而引起明显腹泻，有机酸使粪便呈酸性，而产生的气体过多，则引起临床明显的腹胀症状。