巨大血小板综合症是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病，多发生于近亲结婚的家族，发病机制是血小板膜糖蛋白复合物的缺乏。该病一般自幼发病，常在出生数日至数月开始出血，以皮肤黏膜出血为主，可表现为鼻出血，淤癍，牙龈出血，月经过多，胃肠道出血，外伤后血肿甚至颅脑出血等。一般自发性出血较轻，而在外伤或手术后出血较重。