成人软骨病轻者无明显症状，严重可发展为骨骼和神经肌肉的表现：1、骨骼方面变化：骨痛，病理性骨折和肌无力，甚至多发性骨折，骨畸形，卧床不起数年和数月以后发展为全身的骨痛，负重肌肉牵拉，挤压骨骼可诱发或加重骨痛，偶可见夜间骨痛加重；2、神经肌肉的表现：下肢近端肌肉无力，表现为蹒跚步态，类似肌萎缩；3、生化变化：血钙略低或正常，血磷明显下降，尿钙减少。