朴啉病是血红素合成障碍性疾病，它是一种常染色体遗传性酶缺陷性疾病。主要受累的组织为红细胞和肝脏，表现为卟啉和其前体在体内生成和排泄过多。临床上分类为皮肤性卟啉病，神经性卟啉病和皮肤神经卟啉病。患者可出现皮肤对光过敏，大多数见于外露的皮肤，表现为发红，水疱，破溃，糜烂等；神经精神症状主要为末梢神经炎以及精神症状。