小儿眼外肌麻痹－视网膜色素变性－心脏传导属于特发性非遗穿性疾病，该病的特征为眼外肌麻痹，视网膜色素变性，心脏传导系统障碍，临床表现为眼睑下垂、眼球运动障碍、视神经萎缩、视力受损，部分患儿会出现心脏停搏、心律失常等多种症状，在治疗上可使用激素、大量的维生素B1、维生素E等药物来改善患者症状，对于心脏传导障碍者，可安置人工心脏起搏器延长生命。