脑性瘫痪主要临床表现是运动障碍，主要为锥体系统损伤所致，可并发小脑，脑干以及脊髓损伤，表现为不同程度的瘫痪，肌张力障碍，肌张力增高，腱反射亢进，病理征(+)等。患儿可伴有癫痫发作，视力障碍，听力障碍，行为异常以及认知功能异常等症状，体征随年龄的增长可能会有所改善，是脑性瘫痪区别于其他遗传代谢疾病的临床特点。