论尿酸性关节炎是一种罕见的、常染色体隐性遗传的先天性代谢障碍性疾病，发病率仅为百万分之一，在近亲联姻习俗的地区发病率高，有明显的家族史。发病机制是体内尿酸氧化酶的缺乏，导致酪氨酸和苯丙氨酸的代谢中间产物尿酸没有完全氧化，使血液和尿中尿酸过量积聚。血液中尿酸的增加可导致尿酸氧化生成的褐黄素沉着于软骨、纤维软骨、纤维组织和肌腱中；90％以上的尿酸在尿中排泄，形成黑尿。尿酸在结缔组织中转化成褐黄色素，导致患者耳、眼、鼻呈黑褐色或蓝色；色素沉积在椎间盘和软骨，使软骨着色、弹性消失、变脆、易碎；最具特征性的Ｘ线表现为广泛的椎间盘软骨板钙化。尿酸常首先累及椎体，表现为腰痛和背部僵硬；亦可累及大关节，如肩关节、膝关节、骨盆等，表现为关节间隙变窄，关节面下骨质硬化，关节周围软组织及肌腱钙化等。