不典型巨结肠是先天性巨结肠的一种，需要与经典巨结肠相鉴别。经典巨结肠是一种先天性疾病，是由于肠管神经节细胞缺失所导致的肠道痉挛，近端肠管扩张的疾病，是小儿外科常见的先天性肠道畸形之一。典型表现为腹胀，呕吐，新生儿胎便排出时间延长等情况，严重者可以并发肠穿孔等。治疗上以手术治疗为主，分型有长段型，短段型，全结肠型。不典型的巨结肠是指发生症状与经典巨结肠症状不相符，仅仅通过辅助检查，如直肠测压，结肠造影，直肠肛诊等检查确定的巨结肠。