地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，因此大部分地中海贫血都发生在小儿。轻型的地中海贫血，临床可以没有症状，或者是轻微的贫血。也可以有中度贫血和脾大。重度的地中海贫血患儿，出生后半年逐渐贫血，逐渐苍白，贫血进行性加重，有黄疸以及肝脾肿大，生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折。额部隆起，鼻梁凹陷。眼距增宽，呈特殊面容。