结节性硬化综合症多为常染色体显性遗传，典型的临床表现为面部皮脂腺瘤，甲状腺纤维瘤，叶状白斑，牛奶咖啡斑等，除此以外，该病主要的神经系统损害症状是癫痫，大多数患者伴有智力减退，少数患者有颅内压增高和偏瘫或锥体外系等神经系统阳性体征，头颅CT可发现侧脑室结节和钙化，病变多为双侧多发性，脑电图可呈癫痫样放电，基因分析可确定突变类型。