需要和下面疾病鉴别：一、卷毛病Menkes(962)首先报道，患者多为男性，身材矮胖，眉毛纷乱，上唇弓形，发色淡而无光泽，易折断，残留脆弱的短发。组织中缺铜，血清铜蓝蛋白或血铜浓度降低，胃肠道铜吸收障碍。为XR遗传。二、磷酸脂酶过少症表现为颅缝早闭，齿脱落，成人型也有骨胳畸形，尤其是长骨成弓形，可有韧带和软骨钙化，碱性磷酸酶活性降低。呈AR遗传，成人型为AD遗传。三、急性间歇性卟啉病又名尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏症(uroporhyrinogenⅠsyn-thetasedeficiency)，是3种肝性卟啉病中的一种。四、“快乐木偶”综合征呈AR遗传。又称安琪儿综合征