腭-心-面综合征的症状100%患者表现为腭裂，常有类似的异常面容如脸窄长、眼裂窄、鼻塌陷、颧扁平、耳畸形等。在婴幼儿时期，常见肌张过低和上呼吸道疾病。所有患者均存在学习困难、发育轻度迟缓、语言发育缓慢。近半数患者有轻至中度智障碍。患儿有其特征性性格：感情平淡，社会交往能差，难于抑制冲动而采取极端行为，在青春期和成年后易患精神疾病。