临床上男女均可发病，患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大，常有腹部膨大脐膨出或脐疝，患儿出生后1个月内可呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形，至1周岁左右，表现吐字不清，言语障碍，下颌突向前方，低血糖发作为本病的突出症状，在出生后几小时内即可出现，以后则反复发作，严重者出现抽搐，意识丧失，血糖可低于1.1mmol/L，低血糖发作在出生后1个月内最为频繁，以后逐渐减少，一般在3～4个月后可逐渐停止，但也有持续至2～3岁者，但也有不出现低血糖发作者。