就诊科室
妇科
病因
原发性闭经多为遗传因素或先天性发育缺陷所引起。根据第二性征的发育情况，分为第二性征存在和第二性征缺乏。
第二性征存在
MRKH综合征（米勒管发育不全综合征）：占青春期原发性闭经20%，是副中肾管发育障碍引起的先天畸形，可能由基因突变所致，和半乳糖代谢异常相关，染色体核型正常。
雄激素不敏感综合征：男性假性畸形，染色体核型46XY，X染色体上的雄激素受体基因缺陷。
对抗性卵巢综合征。
生殖道闭锁：生殖道闭锁引起的横向阻断，引起闭经，如阴道横隔、无孔处女膜。
真两性畸形：非常少见，同时存在男性和女性性腺，染色体异常。
第二性征缺乏
低促性腺激素性腺功能减退：多因下丘脑分泌GnRH不足或垂体分泌促性腺激素不足引起、其次是嗅觉缺失综合征，下丘脑先天性分泌缺乏。
高促性腺激素性腺功能减退：包括特纳综合征（性腺先天性发育不全，染色体异常），46XX单纯性腺发育不全，46XY单纯性腺发育不全。
症状
患者处于青春期。年龄超过14岁，第二性征未发育，或年龄超过16岁，第二性征已发育，月经未来潮。
可伴有生殖器表现异常、乳房发育异常、嗅觉减退或消失、身材矮小、身体外观畸形等。
检查
根据患者的病史、妇科检查可初诊，并结合辅助检查以确诊。
体格检查
测量身高、体重、四肢和躯干比例、五官特征。
有无嗅觉。
观察精神状态、智力发育、营养和健康状况。
毛发分布情况。
乳房是否发育、有无乳汁分泌。
腹股沟处有无包块。
妇科检查
检查内、外生殖器发育，有无先天缺陷、畸形。
有性生活妇女检查阴道和宫颈情况。
激素测定
检查性激素水平，判断卵巢功能是否正常。
催乳素和垂体处性腺激素测定。
影像学检查
盆腔超声检查：观察有无子宫、子宫形态及内膜厚度，卵巢大小、形态、卵泡数目、是否有隐睾。
CT或磁共振检查：用于盆腔及头部检查，了解盆腔肿块和中枢神经系统病变性质。
静脉肾盂造影：检查泌尿生殖系统情况，有无肾脏畸形。
染色体核型分析
对原发性闭经进行病因诊断及鉴别性腺发育不全病因。
病理学检查
手术切除术后，病理检查协助两性畸形的鉴别诊断。
诊断
根据者的病史、妇科检查，并结合辅助检查以确诊。
患者家族有无类似疾病及遗传史。母亲孕期是否接触放射性、特殊药物、食物，是否有规律产检。
患者处于青春期。年龄超过14岁，第二性征未发育，或年龄超过16岁，第二性征已发育，月经未来潮。可伴有生殖器表现异常、乳房发育异常、嗅觉减退或消失、身材矮小、身体外观畸形等。
体格检查和妇科检查发现异常。
激素水平检查异常。
盆腔超声检查、CT或MRI检查、静脉肾盂造影可协助诊断。
染色体核型分析有可能异常。
病理学检查可协助诊断。
鉴别诊断
原发性闭经应与青春期前生理性闭经相鉴别，如年龄超过14岁，第二性征未发育，或年龄超过16岁，第二性征已发育，月经未来潮，应及时就诊，医生应根据患者病情，查明原发性闭经的原因。做出相应的检查和处理。
