眼部整形

俗话说：龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞。这是说明什么现象呢？就是遗传的强大。

因此，有些特别明显的家族特征，就是显性遗传。先天性小眼症正是其中之一。

先天性小眼症是一种常染色体显性遗传病，早在1995年，该疾病被发现是由基因座上3q23的FOXL2基因变异所导致。

FOXL2基因是2.7kb大小的单外显子基因，其编码的FOXL2蛋白包括由110氨基酸组成的DNA结合结构域(forkhead 结构域)，以及由14个氨基酸组成的多聚丙氨酸链，但多聚丙氨酸链的作用，至今仍不清楚。

FOXL2 基因是 早发现的哺乳动物卵巢分化的标记物，在成人的卵泡细胞中呈高度表达，在卵巢实质细胞分化和女性孕育能力维持等方面有重要作用。

新近研究发现，应用联合突变检测方法可以检测出80％典型BPES患者中的基因缺陷，其致病基因定位于3q23，候选基因主要集中在FOXL2，基因内突变占基因缺陷的80％，主要包括错义突变、无义突变、框移突变和整码改变。

临床表现

一般正常的睑裂宽度为30.0～34.0mm，睑裂高度为10.0～12.5mm，两内眦间距为30.0～36.0mm，小眼症的水平睑裂长度一般20.0mm。

其临床表现为睑裂狭窄、逆向性内眦赘皮、上睑下垂和内眦远距四联征，而睑裂狭窄主?要是?指水平睑裂狭小，部分患者伴有鼻背低平、下睑外翻、上眶缘发育不良、眉毛密集粗黑，以及泪小管和泪点的异常。

内眦赘皮一般分为四型其中睑型、睑板型、眉型内眦赘皮均由上睑皮肤的延伸而来，而逆向型内眦赘皮即下睑形内眦赘皮，又称为倒向内眦赘皮，是指赘皮由下睑皮肤经过内眦斜行向上延伸而成，通常是双侧对称的。

组织解剖学研究

BPES患儿突出的两个体征为上睑下垂和特征性的逆向性内眦赘皮。从解剖学结构角度观察，内眦韧带与上睑提肌是否存在某些异常而产生这两种体征，促使学者对此进行了研究及探索。学者关注更多的是关于内眦韧带的解剖结构。目前对于组织解剖方面的研究较少。

而BPES是多种畸形合并的眼睑综合征，其他因素也会影响发病原理，这就需要我们对此做出更深入地研究探索。

关于手术时机的选择

BPES患儿由于上睑下垂的原因，易出现屈光不正、斜视等。如果患儿的视力良好，手术宜在学龄前进行；若为重度上睑下垂而严重影响视力的情况下，手术宜在3岁左右进行，否则可能会引起弱视，对患儿造成更重大的影响。

手术方法

分期或Ⅰ期手术修复治疗小眼症，包括内眦赘皮矫正、缩小内眦间距及上睑下垂整复术，必要时行外眦成形术。