肾性氨基酸尿是一组以肾小管对氨基酸转运障碍为主的疾病。肾小球滤过的氨基酸可以被近端肾小管几乎全部重吸收，如果肾小管对滤过氨基酸重吸收减少便可以出现肾性氨基酸尿。各种原因引起的近端肾小管损伤可导致肾性氨基酸尿。它的治疗重点主要为治疗肾间质小管病。遗传性的胱氨酸尿会导致尿路结石，引起肾衰竭，早期发现降低尿中胱氨酸的浓度有助于防治结石，预防肾衰竭的出现。