这是小儿罕见的先天疾病。正常人的集尿系统肾盂、输尿管、膀胱都是通过壁上的平滑肌蠕动才能将肾脏产生的尿液输入膀胱再由尿道排出，肠道也是通过肠壁平滑肌蠕动将废物排出肛门，而巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良，就是泌尿系统及消化系统平滑肌没有正常发育，不能蠕动，所以大、小便都不能正常排出，导致膀胱不能收缩增大、结肠不能发育细小，也就不能正常进水进食，患儿一般会因为感染很快导致死亡。